提要文摘: | 随着分子生物学的发展, 肿瘤的发生、发展机制正在逐步被阐明, 分子靶向药物已成为抗肿瘤新药的主力军, 对肿瘤组织中的基因突变进行检测是使用靶向药物的前提。基因突变检测的难点在于“大海捞针”, 即如何从正常基因组织已有的背景中检出少量的突变。为此发展了诸多基因突变检测方法, 这些方法大都由两部分组成: 一是对靶标序列的扩增, 二是对扩增产物中的待测位点的识别。根据不同的扩增方法以及不同的序列识别方法产生了原理不同的基因突变检测方法, 本书阐述的方法有: PAP技术、ARMS技术、高通量测序技术、数字化PCR技术、基于纳米金探针的可视化检测技术、基于核酸侵入反应的基因突变检测技术、焦磷酸测序技术、液相芯片技术、微阵列芯片技术、COLD PCR技术、限制性片段长度多态性聚合酶链反应技术、杂交链式反应技术、蓝白斑筛选技术、液体活检技术。这些前沿技术也是精准医学的重要工具, 可以实时动态监测患者服用药物后的耐药基因突变情况。这些方法在分析灵敏度和特异性上以及在样品测定通量和测定成本上都具有较大差别, 本书对常用及新发展的基因突变方法在方法原理、测定流程、注意事项和检测实例等方面进行了详细阐述。 |